Не смогли записаться к врачу?
Госуслуги
Решаем вместе
Новости

Неонатальный скрининг в России

Источник: https://vocmp.oblzdrav.ru/neonatalnii-skrining-v-rossii.html

Неонатальный скрининг на врожденные и  наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных  для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

В настоящее время скрининг проводят более чем в 50 странах мира.
В России обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах.

В 2006 году для тестирования в программу были добавлены скрининги на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

С 2018 года в роддомах Москвы к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6.

Принципиальные отличия в расширении перечня заболеваний: с пяти наиболее  распространенных недугов (фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза) до тридцати шести (наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия).

Расширение скрининга стало возможно ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований у нас в стране превышает тот, которые установлен в большинстве европейских стран.

Планируется, что расширенный неонатальный скрининг позволит на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней, способствовать снижению младенческой смертности.
Скрининговое обследование проводят в родильном доме. Доношенным детям в возрасте 24 — 48 часов жизни, а недоношенным — на 7 сутки, через 3 часа после кормления. Это связано с тем, что болезни, на которые проверяют детей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием необратимых осложнений.

У новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В том случае, если в крови обнаружен маркер заболевания, родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется постоянное наблюдение за ребенком. В выписке из родильного дома делается запись о том, что кровь на скрининг взята.

Иногда ребенка выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни — до момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае проведение скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику — в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения ложноположительного результата будет назначено углублённое исследование по заболеванию.

Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка. Лечение, начатое вовремя, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться.

Врожденные болезни обмена веществ контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен, и путем введения в организм недостающих метаболитов.

Наиболее опасной из скрининговых форм первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, так как болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других заболеваний. Время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Более эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в России позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

По приказу МЗ России программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания для новорожденных вводится с 31.12.2022.

Материал подготовил врач по медицинской профилактике отдела комплексных программ детского населения ГБУЗ «ВРЦОЗиМП» Н.А. Думчева

Использованная литература:

  • Приказ Минздравсоцразвития РФ от 03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
  • Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» от 21.04.2022 г.    
  • Клинические рекомендации «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей», 2017 г. 

Независимая оценка качества

Наш адрес

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Нехаевская центральная районная больница», адрес: 403171, Волгоградская обл., Нехаевский р-н, ст-ца Нехаевская, ул. Победы, д. 3, эл. почта: crb_nehaevka@volganet.ru

Режим работы

График работы:

— Стационар круглосуточно.

— Поликлиника – приём пациентов с понедельника по пятницу с 8-00 до 18-00, обеденный перерыв с 12-00 до 13-00.

— Выходные: суббота, воскресенье.

Телефон:

— Приемный покой – стационар: 8 (84443) 5-15-33.

— Регистратура – поликлиника: 8 (84443) 5-13-54.

График приема главным врачом по личным вопросам: каждую среду с 13-00 до 14-00. Кабинет № 18А.

График приема зам. гл. врача по обслуживанию сельского населения по личным вопросам: каждая пятница с 11-00 до 12-00. Кабинет № 18Б.

График приема зам. гл. врача КЭР (лекарственное обеспечение, ВМП): каждый вторник с 13-00 до 15-00. Кабинет № 18Б.

Дежурный администратор: поликлиника, 2 этаж, кабинет №18; тел. 8 (84443)5-17-07.

Пациенту

Приемный покой: 8(84443)-5-15-33;
Детский кабинет: 8(84443)-5-12-35;
Регистратура (взрослая поликлиника): 8(84443)-5-13-54.

Записаться на прием к врачу: 8(84443)-5-13-54.

Документы для записи на прием:

  • Паспорт или свидетельство о рождении
  • Полис медицинского страхования
  • Страховое свидетельство государственного пенсионного страхования (СНИЛС)

ПОС «Обращения и сообщения»

Паллиативная медпомощь взрослым

ГБУЗ «Нехаевская ЦРБ» оказывает паллиативную медицинскую помощь взрослому населению.

Амбулаторные условия: кабинет паллиативной медицинской помощи – станица Нехаевская, улица Победы, д. 3, кабинет № 17. С понедельника по пятницу с 8-00 до 16-00. Перерыв с 12-00 до 13-00. Выходной: суббота, воскресенье. Контактный телефон 8 (84443) 5-13-54.

Стационарные условия: отделение сестринского ухода для взрослых на 10 коек сестринского ухода — село Солонка, ул. Победы, дом № 3а. Контактный телефон 8 (84443) 5-52-10.

Запись на прием к врачу

Для записи на прием к врачу Вы можете воспользоваться Центром Обработки Вызовов по телефону (8442) 33-03-03  или использовать электронную регистратуру запись

Запись к врачу через Госуслуги

Правила записи на прием к врачам-специалистам

График работы Школы сахарного диабета

Занятия Школы здоровья сахарного диабета в ГБУЗ «Нехаевская ЦРБ» проводятся каждый вторник с 13-30 до 14-30. Медицинская сестра эндокринологического кабинета Долгова Надежда Алексеевна. Адрес: Волгоградская область, станица Нехаевская, улица Победы, дом 3, второй этаж, кабинет № 23. Телефон: 8-84443-5-13-54.

Номера телефонов горячих линий

Телефон нашей горячей линии:

8-992-141-11-84

Горячая линия
по лекарственному обеспечению:

(8442) 95-15-13
(8442) 95-15-20
понедельник-четверг:
08.00 – 17.00
пятница: 08.00 – 16.00
в режиме автоответчика
понедельник-четверг:
12.00 – 12.48, 17.00 – 08.00
пятница: 12.00 – 12.48; 16.00 – 08.00
выходные и праздничные дни – круглосуточно.

Горячая линия
по вопросам организации мед. помощи:

8 (8442) 24-88-08
понедельник-четверг:
08.00 – 17.00
пятница: 08.00 – 16.00
8 (8442) 36-24-34
понедельник-четверг:
17.00 – 08.00
пятница: 16.00 – 08.00
выходные и праздничные дни: круглосуточно.

Горячая линия
по вопросам обезболивания:

(8442) 59-85-75 (круглосуточно),
obezbol@vomiac.ru

ГБУЗ «Волгоградская областная клиническая психиатрическая больница № 2»:

  • Отделение «Телефон доверия»: 8(8442)36-01-02
  • «Горячая линия»: 8-904-405-03-03

Рубрики